보건복지부는 2002년도 출생아와 2002년에 발생한 사산아를 대상으로 『선천성이상아조사』를 실시하고 그 결과를 공표했다.
복지부의 이번 조사결과에 따르면, 2002년도 출생아 중 27개 주요 선천성이상을 가진 환아는 2,857명이며, 발생률은 출생아 만명당 57.76명인 것으로 조사됐다.
27개 주요 질환 중 2002년 출생아에서 발생률이 가장 높게 나타난 질환은 다지증(417건)으로 발생률은 출생아 만명당 8.43명이었으며, 성별로는 대부분의 주요 선천성이상에서 남아의 발생률(63.41명)이 여아(51.55명)에 비해 높게 나타났다.
모의 연령에 따른 선천성이상아의 발생률은 모(母)의 연령이 증가함에 따라 발생률도 증가 하는 것으로 나타났으며, 특히 35세 이상 모에서의 발생률이 35세 미만 모에 비해 2배 가까이 높게 나타났다.
또한, 2002년에 발생한 사산아 3,144명 중 선천성기형을 가진 경우는 236명으로 발생률은 사산아 만명당 750.64명이었으며, 사산아의 경우 다운증후군이 52건으로 발생률(165.39)이 가장 높게 나타났다.
보건복지부는 2000년부터 미숙아 및 선천성이상아 등록관리체계를 구축하여 전국 보건소를 통해 선천성이상아의 의료비 지원 및 성장·발달 상담 등을 실시하고 있다.
선천성이상아 의료비 지원은 식도폐쇄증, 장폐색증, 항문직장기형, 선천성 횡격막 탈장, 제대 기저부 탈장과 그 외 신생아기(생후 28일 이내)에 응급수술 또는 치료를 받아야 할 질환으로 도시근로자가구 월평균가구소득 130%이하의 가구(4인기준, 475만원)에 대하여 1인당 최고 500만원까지 지원하고 있다.
복지부의 이번 조사는 저출산 시대에 건강한 아기의 출산에 대한 기대가 높아짐에 따라, 우리나라의 선천성이상아 발생 빈도 및 발생률을 파악하고자 처음 실시한 조사로서, 조사결과는 선천성이상아 관리 및 의료비 지원정책 등에 적극 활용할 계획이다.
다만, 진료비청구 건수가 5건 이하인 의료기관과 산전진단에서 발견되어 임공임신중절된 사례의 경우 등은 금번 조사에서 제외되어 이에 따른 과소평가의 가능성을 배제할 수 없으며, 발생률의 국가간 비교에서는 각 나라의 제도가 크게 영향을 미치므로 이를 함께 고려하여 판단하여야 할 것임.
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